女子身材细高四肢长 原来患“马凡氏”

　　荆楚网消息（记者徐芳 通讯员田娟）遗传性疾病隐藏46年，薄薄的血管壁导致打个喷嚏都可能要命，还有50%的几率遗传给后代。3月19日，同济医院心脏大血管外科成功为患有先天马凡氏综合症的张芳（化名）实施了全胸腹主动脉置换术。3月23日，张芳的子女在同济医院接受进一步的基因检测，希望家族年轻一代没有显性遗传。

　　身材细高四肢长 原来患“马凡氏”

　　个子高也不全是好事，容易得各种稀奇古怪的疾病，比如，马凡氏综合症。

　　张芳最近一两年经常感到活动后乏力，最近一两周胸痛加剧，检查后发现患上了主动脉夹层。

　　同济医院心脏大血管外科魏翔教授介绍，主动脉夹层就是个“不定时炸弹”。一般人的血管壁有20页纸那么厚，现在由于局部血管出现破口，导致血液进入了中间层，血管壁变薄，大概只有1页纸那么薄，如此薄的血管壁，一个稍微用力的小动作，都可能要命。

　　魏翔还发现张芳体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变，由此判断为马凡氏综合症。

　　马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织病，最大的特点是体格细高，四肢及指（趾）细长，俗称蜘蛛指（趾）。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。不少著名运动员因马凡氏综合症死亡。

　　由于血管质量差，无法进行介入治疗，张芳只能做全胸腹主动脉置换。

　　极致手术重建7条“生命通道”

　　3月19日，同济医院二十多名医护人员从早上9点开始为张芳进行了主动脉置换术。手术用了两套人工血管，长40厘米的主动脉全部换成人工血管，整个手术光是人工血管和人体血管的接口就多达十几个，每个接口都不能有任何渗漏。

　　魏翔教授说，这台手术做下来，基本上把人体解剖知识的一大部分都复习了一遍。大血管所有的分支都要修复重建，包括脊髓、双侧肾脏、腹部各脏器、上腹部肠道、下腹部肠道、双下肢等7条主要的血管。重建每段分支血管时，对应的器官就没有血供，耗时长了就容易坏死，虽然整个手术时间长，但每个环节却要争分夺秒。手术后，患者恢复也不容易，任何一个部分恢复不好，都可能会发生截瘫、肾衰、肠坏死等，所以医生的手术只能百分之百成功。

　　当晚8点50，张芳的脚趾能动了，这是脊柱神经最远端的器官，是脊柱供血情况的重要评估标准。这一关她闯过了，接下来是出血关、感染关、肾功能恢复、肠功能恢复等。3月20日早上10点，张芳完全清醒，脱离了呼吸机，情况越来越好。

　　医生提醒家属做基因筛查早预防

　　术前谈话时，医生发现张芳所有的子侄辈个个“玉树临风”，身高全部一米八以上，有的甚至超过一米九，都可能是马凡氏综合症的“高危”人群，建议全体家属要做基因筛查，希望在年轻一代没有显性遗传。

　　魏翔教授说，随着年龄的增长，马凡氏综合症病人的主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，在从事激烈运动时全身血液流动加速，更易导致主动脉破裂，发生大出血导致猝死。所以一旦确诊后，一定要定期随访，终身治疗。

　　据了解，马凡氏综合症是一种遗传疾病，遗传几率高达50%，患者多在20岁左右发病。早日进行基因筛查，可及时干预治疗，有效预防后代患病的可能性。