楚天都市报讯（记者李晗 通讯员高翔）26岁的男青年患上了一种罕见病，身体多个器官出现严重的“淀粉样沉积”，成为了“淀粉人”，随时可能因器官衰竭导致死亡。近日，他在武汉大学中南医院接受肝脏移植手术，终于转危为安。
仙桃人陈俊（化名）从去年4月开始不时出现恶心、呕吐等症状，辗转国内多家医院均未能确诊，直到今年5月，他在南京军区医院通过检测试剂和基因检测，确诊为“TTR淀粉样病变”。中南医院器官移植中心叶少军博士介绍，这种病变是由于体内“淀粉样蛋白”不能及时被肝脏代谢消除，从而沉积在体内破坏器官功能。陈俊确诊时，心脏、肾脏、肠胃都已经出现病变。“该病目前在临床上尚没有有效药物，唯一的治疗手段就是通过肝脏移植，将沉积在各个器官的‘淀粉样蛋白’从体内代谢出去。”叶少军表示，这是我省近10年首次发现该疾病，目前在全球也仅有800例。
万幸的是，中南医院正好有与陈俊匹配的肝源。半个月前，该院为他进行了肝脏移植手术。
该院器官移植专家叶启发教授表示，“淀粉样沉积”导致陈俊心脏肥厚，手术中突然出现心率失常，还导致胃肠道肿胀、脆化，手术历经7个小时最终获得成功。目前陈俊身体各项指标恢复正常。
据了解，“TTR淀粉样病变”属于一种家族遗传病，陈俊的母亲在十多年前就因为该病去世。此次治疗和手术总共需要花费的30余万元，一部分靠陈俊的姐姐在微信上发布求助信息，由好心网友捐助而来。
据武汉晚报
26岁光谷小伙成世界罕见“淀粉人”
全球仅800例，患者姐姐寻同类病友并肩作战
图为康复中的“淀粉人”杨恒
毕业于武汉科技大学，工作在光谷一家企业的26岁仙桃小伙杨恒，遭遇到最残忍的病痛打击。经过长达一年的辗转求医，杨恒被确诊为罕见的遗传性TTR淀粉样病变。据文献报道，目前全世界仅有800多位“淀粉人”。
6月15日，杨恒在武汉大学中南医院成功接受肝移植手术，目前已经能吃点东西，在病床前行走。回顾一年来的寻医之路，姐姐感叹：罕见病患者求医太孤独，同病相怜的病友你们在哪里？
为什么叫他“淀粉人”
什么是“淀粉人”？“武汉大学中南医院肝胆外科叶少军博士介绍说，人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质，该物质主要由肝脏代谢，若肝脏功能出现问题不能代谢，则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时，它可被染成棕褐色，再加硫酸后呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为“淀粉人”。
国家卫计委移植医学工程技术研究中心主任、中南医院器官移植中心叶启发教授说，从医30多年他仅见过3例这类患者，全球目前也仅有800例。
狂吐腹痛不能吃不能睡
2014年5月的一天，在光谷某企业上班的杨恒回家后突然恶心呕吐，肚子剧痛，他第一次住院了。医生认为是腹膜炎，可过了一段时间之后，杨恒恶心呕吐得越来越厉害，胆汁都给吐出来了；一到晚上，肚子疼得在床上打滚，一站起来就想吐。在上海瑞金医院肾内科，杨恒接受肾穿刺等一系列检查，被确诊为遗传性淀粉样病变。但上海医生称从没见过这种病例，甚至根本没有任何治疗方案。杨迪昨天说，自己的母亲早年间也因一疑难症去世，医生认为很可能也是这个病。
在南京军区医院肾内科，专家找到了进一步的答案，确诊为遗传性TTR淀粉样病变，目前只有器官移植这一种治疗方案，而且效果如何还不确定。今年5月，听说有希望找到匹配的肝源，杨恒住进了武汉大学中南医院，6月15日，叶启发教授为杨恒顺利实施移植手术，杨恒的肝脏重新发挥代谢甲状腺转运球蛋白功能。记者昨天见到杨恒时他正在床边散步，杨恒的父亲说，最后是否会复发还不得而知。
“加油杨恒”5天募得57万
“哪怕找遍全世界，我也要找到弟弟这个病的解决方案，我不想留遗憾。”昨天下午，记者电话采访了杨恒的姐姐杨迪，31岁的她目前就职于北京某知名网站，回顾带弟弟看病的一年，杨迪感慨万千。从弟弟入院的那天起，杨迪就成了家里寻医就诊的指南针。一年多来，杨迪把关于系统淀粉样病变的国内外文献看了个遍，甚至联系日本、英国、加拿大多家医院和研究机构。她把自己的各种疑问记在纸上找专家聊，把重要信息都记下来。
姐姐因为从事IT行业，6月7号，“加油杨恒”微信公众号正式上线，杨迪把弟弟遭遇罕见病以来的种种经历用文字一一讲述。令杨迪没有想到的是，到6月11日，仅5天时间，共募得579128.9元捐款，全部用于杨恒治疗费用和后续康复。
除此之外，杨迪还想建个关于TTR淀粉样病变的网站。她想找到和她弟弟一样的罕见病病友组织，愿意和他们共同分享杨恒所有的就医心得。
记者李扬 通讯员高翔
（作者： 编辑：ADMIN）
